■海南现代妇女儿童医院产前诊断中心  余兰广州供卵代生中介

　　遗传病是遗传物质改变所导致的疾病，是罕见病、部分常见病和出生缺陷的重要病因。罕见病累积患病率约为3.5%～5.9%,其中约80%由遗传因素导致；人群中1%～3%的个体是肿瘤和心血管疾病等常见疾病的显性致病变异携带者。本文根据《综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)》对综合性携带者筛查做简要介绍。综合性携带者筛查是一项针对没有明显遗传病表现，但可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测。

　　●适用人群

　　该筛查可以发现中度及以上严重程度遗传病的生育高风险夫妻和患病高风险个体，结合适当的生殖决策，改善夫妻妊娠结局和子代健康；通过疾病预防和管理，降低或推迟个体患病风险。具体适用人群如下：

　　1. 关注子代健康的备孕和孕期夫妻；广州供卵代生中介

　　2. 关注自身健康的成年人；

　　3. 已知或疑似患有遗传病、不良妊娠史、不孕不育史的个人或夫妻；

　　4. 辅助生殖中的配子捐赠，通过配子捐赠者和接受者的综合性携带者筛查分析，评估妊娠和子代患病风险。

　　5. 具有亲缘关系的夫妻（近亲婚配）广州供卵代生中介。

　　●筛查策略

　　1. 序贯筛查，即首先对女方进行筛查，并根据筛查结果决定其配偶是否进行后续筛查，筛查成本较低，但存在检测周期延长、遗漏遗传病生育风险等局限性；

　　2. 同步筛查，即对夫妻双方进行同步筛查，可全面评估筛查范围内子代和个人的遗传病患病风险，但可能会导致配偶不必要的筛查，增加筛查成本；

　　3. 个人筛查，对于没有生育需求的受检者，可仅筛查部分临床可干预性疾病；夫妻双方仅一方进行综合性携带者筛查，对于降低子代和个人的遗传病患病风险也具有一定意义。

　　●遗传咨询

　　所有受检者，都应在正规医院接受专业的检测前遗传咨询。由医学遗传相关专业的医师就筛查的益处、预期结果、风险和局限性进行检测前咨询，根据受检者的筛查目的、筛查内容和临床场景，与受检者讨论选择合适的筛查方案。

　　生育高风险夫妻，检测后遗传咨询的内容包括不限于：疾病自然史、遗传模式、基因型外显率、疾病表现度、疾病严重性、基因型-表型相关性（是否患病）、子代遗传风险和患病风险，协助受检者选择生殖策略。生育策略由夫妻双方共同选择，包括：自然妊娠和产前诊断；单基因病胚胎植入前遗传检测助孕（第三代试管婴儿）；供卵或供精助孕；领养或放弃生育等。对于孕期综合性携带者筛查，还应当考虑产前管理、分娩计划、患儿可能的治疗方案，以及终止妊娠等。

　　综合性携带者筛查结果可评估个人的患病风险，并指导个人和家庭成员的疾病预防和管理、级联筛查和生育计划制定。例如DMD基因致病变异女性携带者，罹患扩张性心肌病的风险增加。FH基因可导致常染色体隐性延胡索酸酶缺乏症，也可导致常染色体显性遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌，需关注携带者平滑肌瘤和肾癌的患病风险等。

　　随着技术的发展，综合性携带者筛查涵盖的基因和疾病也将持续更新，同时需高度重视筛查检测的局限性和残余风险。